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I notevoli recenti progressi conoscitivi nel campo della citogenetica e della genetica molecolare hanno consentito di individuare anomalie cromosomiche e mutazioni geniche responsabili di numerose infertilità maschili, fino a poco tempo fa del tutto ignorate. Il fatto non è senza rilevanza, se vale il principio che il riconoscimento delle cause di una malattia costituisce anche il primo e necessario approccio verso una sua corretta terapia. Con la presente pubblicazione gli Autori hanno voluto offrire agli specialisti che operano nel campo della procreazione assistita un aggiornamento su questa complessa materia, trattando sia le cause genetiche nell’infertilità maschile sia l’infertilità nelle malattie genetiche. Nel CD-Rom che accompagna il volume, centinaia di malattie genetiche, estrapolate da GENUS (clinical database di oltre 6.000 disordini genetici) sono raggruppate in 23 short report, la cui bibliografia prevede un link diretto a OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) e a GENUS per un aggiornamento in tempo reale.
Infertility, Male --- Generative organs, Male --- Genetic aspects. --- Diseases. --- Male infertility --- Male sterility --- Sterility, Male --- Infertility --- Diseases --- Human genetics. --- Reproductive Medicine. --- Urology. --- Endocrinology. --- Gynecology. --- Human Genetics. --- Gynaecology --- Medicine --- Generative organs, Female --- Internal medicine --- Hormones --- Genitourinary organs --- Genetics --- Heredity, Human --- Human biology --- Physical anthropology --- Human reproduction --- Human reproductive health --- Human reproductive medicine --- Reproductive medicine --- Health --- Health aspects --- Reproductive medicine. --- Endocrinology . --- Gynecology .
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Ecco finalmente disponibile in italiano un testo che sin dalla sua prima edizione, nel 1992, si è rivelato un’indispensabile guida per la comprensione di una scienza giovane dai rapidi e promettenti sviluppi. Introduzione alla Medicina Molecolare, giunto oggi a una terza edizione completamente rinnovata, presenta in modo sintetico ma esauriente i principi scientifici e tecnologici di questa disciplina e fornisce, con un linguaggio ampiamente accessibile, gli strumenti concettuali di base per comprendere • il genoma umano • l’espressione e la regolazione genica • i diversi aspetti dell’ingegneria genetica che consentono la manipolazione del DNA • la clonazione umana. Vengono quindi proposte le applicazioni delle tecnologie molecolari nell’ambito della diagnostica e della terapia delle malattie infettive, delle patologie genetiche ereditarie, dell’ematologia e dell’oncologia. Disegni e tabelle favoriscono la comprensione dei diversi argomenti, che vengono riassunti al termine di ogni capitolo per consentirne una corretta interpretazione. Il testo sarà un prezioso strumento per studenti, tecnici, medici e specializzandi e consentirà loro di seguire l’evoluzione e comprendere i progressi della medicina molecolare.
Medical genetics. --- Molecular biology. --- Molecular biochemistry --- Molecular biophysics --- Biochemistry --- Biophysics --- Biomolecules --- Systems biology --- Clinical genetics --- Diseases --- Heredity of disease --- Human genetics --- Medical sciences --- Pathology --- Genetic disorders --- Genetic aspects --- Medicine. --- Oncology. --- Human genetics. --- Immunology. --- Biomedicine general. --- Cancer Research. --- Human Genetics. --- Molecular Medicine. --- Immunobiology --- Life sciences --- Serology --- Genetics --- Heredity, Human --- Human biology --- Physical anthropology --- Tumors --- Clinical sciences --- Medical profession --- Physicians --- Health Workforce --- Cancer research. --- Biomedicine, general. --- Cancer research
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